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1.哭声。哭声类似小猫叫，哭声一直到两岁之后才会消失;女婴患该病的概率高于男婴。
2.外貌。头部较小，脸呈满月状，并且长相不对称，看上去像受到了惊吓;双眼间的距离较宽，并且有眼角下垂、斜视、白内障等眼疾;鼻子较宽，下巴较小;少见的面相还有裂唇，咬合不齐，耳朵位置较低，脖子较短。手掌纹理不同于常人，常出现断掌等。
3.发育。婴儿时期的肌肉力量不足，智力方面有障碍，较同龄人发育缓慢。比如说学会坐和走的年龄分别为两岁之后和四岁以后。到了成年会出现多动以及破坏心的举动。
4.其他。生长迟缓、易患先天心心脏病，还可能出现兔唇、尿道下裂、扁平足等症状。
