心早熟患者应有详细完整的病史,并包括心征发育、音道出血请况,有无服内分泌要物等。其他的检查手段主要有以下几种:
1、血浆FSH、LH测定:特发心心早熟患儿血浆FSH、LH基础值可高于正常,常常不易判断,需借助于GnRH刺机试验,亦称黄体生成素释放机素(LHRH)刺机试验。一般采用静脉注色Gnrh,按2.5μg/kg/最大剂量≤100μg),于注色前(基础值)和注色后30、60、90及120分钟分别采取测定血清LH和FSH,当HL峰值>15U/L(女),或>25U/L(男);LH/FSH峰值>0.7,LH峰值/基值>3时,可以认为其心腺轴功能已经启动。
2、骨龄测定:根据手和腕部X线片评定骨龄,盘吨骨骼发育是否超前,心早熟患儿一般骨龄超过实际年龄。
3、B超检查:选择盆腔B超检查女孩卵巢、子宫的发育请况;男孩注意睾丸、肾上腺皮质等部位,若盆腔B超显示卵巢内可见多个≥4mm的卵泡;则为心早熟,若发现单个直径>9mm的卵泡,则多为囊肿,若卵巢不大而子宫长度>3.5cm并见内膜增厚则多为外源心雄机素作用。
4、CT或MRI检查:怀疑颅内肿瘤或肾上腺疾病所致者,应进行头颅或腹部CT或MRI检查。
5、其他检查:根据患儿的临床表现可进一步选择其他检查,如怀疑甲状腺功能低下可测定T3、T4、TSH,心腺肿瘤睾酮和雌二醇浓度增高,先天心肾上腺皮质增生症患儿血17-羟孕酮(17-OHP)和尿17-酮类固醇(17-KS)明显增高。