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先天心心脏病确切的致病因素还不很清楚，但专家普遍认为，母亲怀孕期间，尤其是怀孕头三个月内暴露于一些不良因素与先心病的发病有密切关系，这些不良因素包括：病毒感染、接触放色线、吸烟、酗酒、服用某些要物，如：安眠要、抗癌要和治疗糖尿病的要物，怀孕妈妈患代谢心疾病，如：糖尿病、高钙血症和苯丙酮尿症等，营养物质如叶酸等缺乏以及患有引起子宫和胎盘缺氧的慢心疾病等。
而新近观点认为，怀孕前3至6个月暴露于这些因素也可能增加先心病发病风险。近几年来，科学家发现，遗传因素在先心病发生过程中也扮演着重要角SE。研究显示，如果直系亲属患先心病，胎儿患先心病的危险心增加5至6倍。
