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1、外貌五官特征
唐氏儿患者最明显的特殊面容体征就是五官，眼睛部分是两眼之间距离较宽;鼻子方面是鼻梁扁平外侧眼角向上挑起;
耳朵部分则是外耳较正常人小;嘴巴方面是舌头短而肥大，不能完全收于口中，所以不断流口水;
2、外型身体方面
头发松软且稀少;头部后面呈扁平状，整个头部相较于正常人较小较短的;脖子方面也是稍短;牙齿生长比较慢，也容易错位，参齐不齐;然后到身体方面的话，因为四肢比较短，所以整体看起来比较矮小;然后手指方面肥粗，拇指和食指的间距比较远。
3、智力较常人低下
这也是唐氏儿患者最明显的一个特征之一，智商一般在20-50之间，而且伴随着年龄的增长而逐渐明显。
4、身体发育缓慢，动作发育和心发育都比一般正常的孩童慢。
5、同时会伴随着心脏病，白血病等其他各方面的缺陷。
6、患者的身体特别软弱松弛。
