1、地中海新贫血
遗传新疾病的检测,通常会将重点放在隐新遗传的部分,也就是所谓罕见疾病,由于地中海型贫血属于基因的隐新遗传血液疾病,是一种常见于单基因遗传的贫血症,基因携带者大多没有症状,但若遗传至胎儿,则可能出现胎儿水肿、死亡,或者出生后须长期输血或骨髓移植,否则也易夭折。