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基本病因
先天心卵巢发育不全的染SE体核型有单体型、嵌核型及结构变异型。
单体型
由于父亲的经子或母亲的卵子异常导致胎儿的体细胞只有一条X染SE体,另一条缺失。这种核型的个体绝大部分在妊娠早期自然流产,其余存活的个体具有典型的临床症状。
嵌核型
部分体细胞有两条X染SE体,部分仅有一条X染SE体。
结构变异型
X染SE体的某一部分结构可能出现异常。