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羊水穿刺是偷过抽取孕妈妈子宫内羊膜腔的羊水,进行检测,能得知胎儿的染SE体是否有异常状况,进而得知有无可能患唐氏症。是本病产前诊断的最终确诊方法,但为有创心,有1‰左右的流产风险,但对高危孕妇是常规检查。