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即在妊娠11~13 周+6检测胎儿颈部偷明层(NT)厚度,也就是平时所说的NT检查,可以筛查出部分患儿。由于检查的时间相对较早,故受欢迎,但这项方法对检查者的技术要求高,检查有一定的误差,故高危者,需考虑进一步绒MAO活检或羊膜腔穿刺检查。