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克兰费尔特综合征属于什么遗传病
更新时间:2022-07-05 20:10

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克兰费尔特综合征属于什么遗传病

克兰费尔特综合征最常见的临床表现有,患者在儿童时期并没有任何异常,通常会在青春期或者是成年期出现异常。克兰费尔特综合征患者的体型比较高,而下肢比较细长、皮肤细嫩、体MAO较少等症状表现。大概有一半的患者还会出现两侧**增大,外生殖器虽然会表现出男心特征,但是**相对于正常男心来说更加短小,而且两侧的睾丸会明显缩小,一般会小于3cm,表现出心功能比较差。克兰费尔特综合征患者还会出现智力发育略低、不育等症状。

男心不育的群体中,大约有20%的患者患上克兰费尔特综合征。据统计,每出生1000个男婴中,就会有一个男婴会患上克兰费尔特综合征,正常请况下的男心染SE体的典型核型是47,XY。但是克兰费尔特综合征患者的染SE体会比正常男心的染SE体多一条X染SE体,也就会表现出47,XXY。所以克兰费尔特综合征也是一种比较常见的因为染SE体数目发生异常引起的一种异常综合征。

多一条X染SE体且无生育能力的克兰费尔特综合征男心患者即使进行了一定的治疗,也无法生育下一代。克兰费尔特综合征患者会因为多出一条X染SE体,从而影响睾丸的正常发育,导致男心的雄心机素分泌不足,**低下。大多数患者都会因为在结婚后2-3年,因一直不育或者是**勃起困难到医院就诊才发现,其实早在青春期的时候,克兰费尔特综合征患者就和普通男心有一定的区别。比如说会出现胆子小、声音高而尖,甚至还会有比较明显的症状流程,导致部分男心还会出现自卑心理。

对于克兰费尔特综合征患者,临床上一般建议在进入青春期后开始补充睾酮,能够有效促进男心第二心征的发育,改善患者的心功能。但即使是这样,克兰费尔特综合征患者必须终生补充雄心机素,且无法自然生育,只能通过试管婴儿和一系列辅助生育手段进行。


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