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有些先天心发育迟缓儿童在面容体态上就有异常表现。比如先天愚型患儿就有眼距过宽、双眼斜吊、塌鼻梁、舌头常拖在嘴外边、流口水等表现,就是人们常说的国际脸。
患脑积水的孩子头围特别大,小头畸形儿头颅又特别小。甲状腺功能低下的儿童身材特别矮小,苯丙酮尿症的孩子皮肤异常白,MAO发颜SE特别浅等。