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儿童矮小症最典型的表现是身材矮小,身高低于正常人的平均身高。不少患儿还会有骨骼发育不全、心器官不发育等症状。有些患儿身材不相称,四肢和躯干不成比例,四肢或躯干很短,但是患儿的智力是正常的,并不会受到影响。有些患儿的身材是相称的,成比例矮小,这可能是发育初期由某些疾病引起的,这类患儿大都有系统发育不良的问题。