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1.唇腭裂
唇腭裂是比较常见的一种出生缺陷。主要表现为新生儿的嘴唇异常，而且有可能会影响到听觉和发音，对婴儿来说最直接的就是对外表的影响。
2.唐氏综合征
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型，是由染SE体异常而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智力落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
3.先天心心脏病
先天心心脏病约占各种先天畸形的28%，指在胚胎发育时期由于心脏及大血管的形成障碍或发育异常而引起的解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合的请形。
4.脊柱裂
脊柱裂又称椎管闭合不全，一种常见的先天畸形。是胚胎发育过程中，椎管闭合不全而引起。可从较小的畸形如棘突缺如或和椎板闭合不全，到严重的畸形。
