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1、nt检查
nt检查是孕早期进行的唐筛检查，最佳检查时间为11-13周+6。是通过测量胎儿颈部皮肤偷明带厚度(NT)来预测胎儿染SE体异常的风险。
一般NT在3mm以下就视为正常。如果超过6毫米是高风险，胎儿患唐氏儿的风险增加。
2、唐氏筛查
唐氏筛查是在产前对唐氏综合症胎儿检查筛选，通过对孕妇血液抽取化验，筛查胎儿21三体综合症的重要指标。从筛查结果可以判断胎儿是否存在先天心智力缺陷，胎儿患有唐氏综合症的危险程度。
筛查的时间为怀孕15~20周期间，最佳检查时间是在16~18周之间。如果唐筛结果显示低风险，那么表示检查已经过关。如果唐筛结果显示高风险，孕妇需要做羊水穿刺或者是无创DNA检查确诊。
3、四维彩超排畸检查
通过四维彩超可清晰显示胎儿各部位脏器，了解胎儿生长发育请况，观察头，肢体及各脏器大体结构是否有畸形。
最佳检查时间为怀孕5-7(20-28周)个月，检查项目包括观察胎儿鼻唇部、心脏，可发现大部分解剖异常和出生缺陷，如无脑儿、脑积水、脊柱裂、肢体畸形、严重唇腭裂、先天心心脏病等，排畸率能达到60-70%。
4、心脏B超
如果NT检查或者是怀孕20-24周彩超检查，显示胎儿心室内的强回声光斑 ，那么孕妇需要过段时间再复查心脏B超，看胎儿的心脏是否恢复正常，如果胎儿有轻微的室间隔缺损的先天心心脏病，可以继续妊娠。如果是比较复杂的先天心心脏病，那么医生会让孕妇决定是不是要保留胎儿。
5、无创DNA或羊水穿刺
如果唐氏筛查高风险，就需要做无创DNA或羊水穿刺检查确诊胎儿是否有染SE体异常。
