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唐氏筛查最终结果为高风险或临界风险，说明结果异常，这时候需做进一步检查确诊。
1、做无创DNA检测
无创DNA属于新兴项目，其筛查21.18.13-三体等疾病的准确率高。发现唐氏筛查风险高的话可以考虑无创DNA检测，其相比较于羊水穿刺而言没有侵入心，更加安全，但是由于其费用高，技术先进等原因，没有广泛的开展起来。
2、做羊水穿刺检查
羊水穿刺是一项适用最广，能够确诊唐氏综合症的技术，唐氏筛查结果异常的准妈妈也可通过这项来确诊。不过羊水穿刺是有创检查，有0.5%的流产风险，如无必要建议慎用。
提醒：若经过上述检查确诊了胎儿染SE体异常的几率极高，一般建议孕妇终止妊娠。若能接受生育唐氏儿的后果，也可以继续妊娠。
