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唐筛高风险的准妈妈，一般需要进一步做无创DNA或羊水穿刺检查确诊。
1、做无创DNA检测
无创DNA属于新兴项目，它利用新一代DNA测序技术对母体血液中的胎儿游离DNA片段进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息。其相比较于羊水穿刺而言没有侵入心，更加安全，但是由于其费用高，技术先进等原因，没有广泛的开展起来。
2、做羊水穿刺检查
羊水穿刺对于唐氏综合征的检出率极高，准确度达到99%以上，但是作为一项侵入心检查，羊水穿刺可能对孕妇及胎儿造成一定影响，甚至流产。所以，如无必要一般不建议孕妇做。
提醒：若经过上述检查确诊了胎儿染SE体异常，一般建议孕妇终止妊娠。若能接受生育唐氏儿的后果，也可以继续妊娠。
