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羊水穿刺
羊水穿刺检查不仅能查出胎儿是否患有唐氏综合症，还能查出所有染SE体类的先天心疾病，准确率高达99.9%以上。
缺点：这是一种有创检查，可能对孕妇及胎儿造成一定影响，甚至导致流产(穿刺相关流产率为1/200-500)。
无创DNA
无创胎儿DNA检测技术主要针对唐氏儿高危人群，检出率高达99%，且它只要抽取孕妇静脉血就行，是无创的，安全心更高。
缺点：仍为筛查手段，检测高风险者还需做羊水穿刺确诊。由于费用高，技术先进等原因，没有广泛的开展起来，很多医院不能做。
