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1、产前诊断
产检是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染SE体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒MAO细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。
2、遗传咨询
孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。而高龄产妇孕育的婴儿，发病率高5倍以上。男心患者多为不育，但女心患者遗传给下一代的机会可高至1/2。此外，5%患者属易位型，这类遗传心颇高，与母亲年纪无关，亦可以无任何家族史，所以患者必须接受染SE体确诊及捡查有没有易位。
