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1、早期唐氏筛查
孕早期唐氏筛查结果会受到多种因素的影响，是有一定的缺点存在的。该检查是根据胎儿颈后偷明带(NT)筛查的B超检查结果以及对血清生化检查结果，从而对胎儿患有唐氏疾病的风险进行判断，一般相当高比例的唐氏综合症或是对于染SE体不正常的患儿进行逐步的诊断。若是早期唐氏筛查不合格的请况下，也可以过一段时间进行中期唐氏筛查或是做羊水穿刺等来做诊断心检查。
2、中期唐氏筛查
孕中期唐氏筛查是比较常用的检查方法，并且检查结果更具有意义，该方法主要是抽取母体血清进行相关的检查，针对检查的结果，同时根据孕妇的年龄、体重等自身的请况，以及结合孕妇的孕周、预产期等请况，从而估算出胎儿患上唐氏疾病的可能。必要时可进一步的做排畸检查和羊水穿刺或绒MAO检查等相关的检查，以便更好的作出诊断，以保胎儿的安全、健康。孕妇可在医生的指导下作出是否继续妊娠的决定。
