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孤独症患儿的多巴胺、5-羟SE胺可增高，血浆中肾上腺素和去甲肾上腺素增高、阿片等神经递质异常，但缺乏特异心;脑组织发现小脑部位有神经细胞迁移的异常，浦肯野氏细胞数量的减少。另有研究报告孤独症可能与大脑边缘系统、杏仁核、海马回有关。还有研究认为孤独症与其出生后第一年内的脑生长速度过快有关。
