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新生儿虹膜缺损最主要的原因是由于患者出现的在胎中的发育不良以及出现的畸形进而引起的，先天心的虹膜缺失，也不排除是由于家族遗传方面的疾病进而引起的症状，但是具体的请况是需要到正规的三甲医院的眼科去进行相关的就诊与治疗的。
临床上要进行遗传咨询和产前诊断，它可最大限度地避免先证者家族再发新病例，预防遗传患儿的出生，提高优生率。配戴人工虹膜角膜接触镜有减轻畏光症状、增加景深的作用，伴有其他眼部先天心异常需做相应处理，如伴白内障可以行超声Ru化及带虹膜隔人工晶状体植入术，靶向PAX6的基因疗法仍需进一步研究。
