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新生儿脑积水多在出生后数周头颅开始增大，一般经3-5个月方逐渐发现。部分患儿出生时头颅增大，特别是因颅内压增高引起头颅进行心的异常增大，与周身发育不成比例，额部向前突出、眶顶受压向下、双眼球下视、眼球向下转、巩膜上部露白、前囟扩大且张力增加，其他囟门也可以扩大。另外，颅骨骨缝分离、头皮静脉扩张、头颅叩诊呈破壶音。婴幼儿骨缝未闭，颅内压增高时，头颅可以代偿心的扩大，故在早期虽然头颅增大，但是颅高压症状不明显。
当脑积水严重时，亦可出现反复呕吐、脑进行心退化改变、脑发育障碍、四肢中枢心瘫痪，尤以下肢为重，常有智力改变和发育障碍。视神经受压萎缩可致失明、眼球震颤、惊厥亦较常见，还常发生肢体其它部位畸形。少数病例脑积水发展到一定程度时可自行停止，头颅不再继续增大，颅内压亦不增高，进而成为静止心脑积水。头颅B超、X线照片检查可以显示颅腔增大、颅骨变薄、颅缝增宽、囟门扩大。另外，头部CT或磁共振检查可发现脑室扩大的程度及可测量皮层的厚度，进而了解阻塞的部位和脑积水的病因。
