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一、在早期主要表现非特异心的神经经神症状，常常会有多汗、易惊、夜哭等症状，夜间容易惊醒、枕部容易TUO发而形成枕秃。
二、典型的骨骼改变，包括颅骨、躯干部以及四肢骨骼的受累，在头部可以出现颅骨软化，也就是用手压枕部或者顶骨后方有乒乓球感，前囟较大，关闭延迟，还可能形成方颅。
三、会有Ru牙萌出的延迟，甚至可能会影响恒牙的钙化。
四、在胸部、肋骨和软骨交接处膨大，形成肋骨串珠，还有可能形成肋缘外翻、机胸或者漏斗胸的表现。
五、重症的可能会有脊柱受累，表现脊柱的后弯或者侧弯。
六、会出现骨盆的畸形。
七、四肢各骨骺膨大，可以出现手镯和脚镯征。
八、开始行走后有可能出现O形腿和X形腿。
