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除初期症状外患儿以骨骼改变和运动机能发育迟缓为主，用手指按在3～6个月患儿的枕骨及顶骨部位，感觉颅骨内陷，随手放松而弹回，称乒乓球征。8～9个月以上的患儿头颅常呈方形，前囟大及闭合延迟，严重者18个月时前囟尚未闭合。
两侧肋骨与肋软骨交界处膨大如珠子，称肋串珠。胸骨中部向前突出形似“机胸”，或下陷成“漏斗胸”，胸廓下缘向外翻起为“肋缘外翻”;脊柱后突、侧突;会站走的小儿两腿会形成向内或向外弯曲畸形，即“O”型或“X”型腿。
